TEMPO.CO, Jakarta – Neuroferritinopati Ini adalah penyakit genetik langka yang belum ada obatnya. Laporan terbaru mengungkap kondisi empat saudara perempuan dari satu keluarga yang menderita penyakit tersebut.
Ini adalah penyakit otak langka yang menyerang sekitar 100 orang di seluruh dunia, dan sebagian besar penderitanya berasal dari satu keluarga di Cumbria, menurut Times of India.
Apa itu neuroferritinopati?
Neuroferritinopati Ini adalah penyakit genetik yang langka. Hal ini ditandai dengan akumulasi zat besi yang tidak normal di area tertentu di otak. terutama pada ganglia basalis Kondisi ini disebabkan oleh mutasi pada gen FTL, yang memberikan instruksi untuk membuat protein yang disebut rantai ringan feritin. Ferritin bertanggung jawab untuk menyimpan dan melepaskan zat besi secara terkendali di dalam sel. Mutasi pada gen FTL mengubah fungsi feritin. Hal ini menyebabkan penumpukan zat besi yang berlebihan di otak.
Gejala neuropati biasanya muncul pada usia dewasa pertengahan. dan mungkin termasuk gangguan pergerakan seperti korea. Penyakit Parkinson (tremor, kekakuan) dan penyakit Parkinson (tremor, kekakuan) dan bradikinesia), gejala neurologis lainnya Mungkin termasuk disabilitas intelektual Gejala kejiwaan dan kejang
Diagnosis neuropati biasanya melibatkan evaluasi klinis. Studi neuroimaging (seperti pemindaian MRI untuk menilai simpanan zat besi di otak) dan pengujian genetik untuk mengidentifikasi mutasi pada gen FTL, meskipun saat ini belum ada obat untuk neuropati. Sebaliknya, pengobatan berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup melalui pengobatan untuk meringankan gejala gangguan gerak dan terapi suportif.
Penelitian yang sedang berlangsung bertujuan untuk lebih memahami mekanisme yang mendasari penyakit ini. dan mengembangkan pengobatan yang ditargetkan untuk mengurangi perkembangan penyakit. Neuroferritinopati Penyakit ini salah didiagnosis dengan penyakit Parkinson atau, dalam hal ini, penyakit Huntington, karena kesalahan genetik. Besi masuk ke otak tetapi tidak bisa keluar.
Perlakuan
Deferiprone, obat pengkelat besi Menunjukkan hasil yang baik dalam pengobatan neuroferritinopati yang merupakan kelainan genetik langka Hal ini ditandai dengan akumulasi zat besi yang tidak normal di otak. Penelitian menunjukkan bahwa deferiprone dapat membantu mengurangi kelebihan zat besi dan meringankan gejala neurologis yang terkait dengan penyakit ini.
Dengan adanya kelebihan zat besi, deferiprone berpotensi mengurangi degenerasi saraf dan meningkatkan hasil klinis pada individu yang terkena dampak. Pemantauan ketat dan pendekatan pengobatan individual sangat penting dalam pengelolaan gangguan neurologis kompleks ini.
Dan bila ingin penanganan lebih lanjut, sebaiknya konsultasikan dengan tenaga medis atau dokter yang ahli di bidangnya.
Pilihan Editor: Peneliti UGM mengungkapkan terapi gen membantu mengobati penyakit langka
Semua kebiasaan tersebut tidak menakutkan karena bisa diubah dengan pola hidup sehat. Baca selengkapnya
Menerapkan tips ini ke dalam kehidupan sehari-hari akan meningkatkan daya ingat dan mengurangi kecenderungan Anda untuk lupa. Baca selengkapnya
Lupa memiliki manfaat penting bagi kesehatan otak dan kreativitas. Baca selengkapnya
Pekerjaan paling umum dengan tuntutan kognitif tertinggi yang melindungi otak dari masalah memori adalah mengajar. Baca selengkapnya
Cara efektif untuk meningkatkan kesehatan otak dan mencegah penyakit Alzheimer adalah dengan mengonsumsi makanan yang menyehatkan otak. Baca selengkapnya
Papilledema adalah peradangan pada kepala saraf kedua yang terjadi secara bersamaan di antara kedua mata.
Kesehatan usus halus berkaitan dengan kesehatan otak. Berikut penjelasan menurut pakar kesehatan mental. Baca selengkapnya
Salah satu efek utama popcorn pada otak adalah efek negatifnya pada fokus otak. Baca selengkapnya
Otak popcorn berasal dari suatu kondisi di mana otak manusia beralih dari satu pikiran ke pikiran lain secepat biji popcorn. Baca selengkapnya
Demensia pikun bukan hanya masalah yang menimpa orang lanjut usia. Namun bisa juga terjadi pada usia muda. Baca selengkapnya
