TEMPO.CO, Jakarta – Salah satu penyakit yang berhubungan dengan darah adalah hemofilia. Hemofilia dikenal sebagai kelainan genetik pada darah yang tidak dapat menggumpal.
Dikutip dari Center for Disease Control and Prevention (CDC), hemofilia merupakan kelainan perdarahan bawaan di mana darah tidak dapat membeku dengan baik. Penyakit ini dapat menyebabkan pendarahan spontan saat kulit tergores akibat luka atau cedera, serta saat prosedur pembedahan.
Hemofilia sebenarnya jarang terjadi. Mayoritas pasien adalah wanita berusia lanjut atau muda yang baru saja melahirkan atau sedang dalam tahap akhir kehamilan. Beberapa kasus ringan dapat ditangani dengan pengobatan yang tepat.
Hemofilia terjadi ketika darah yang sebenarnya mengandung banyak protein (disebut faktor pembekuan) dapat membantu menghentikan pendarahan, namun dalam kasus penyakit ini, penderita hemofilia memiliki kadar faktor VIII (8) atau faktor IX (9) yang rendah.
Tingkat keparahan penyakit hemofilia yang diderita seseorang ditentukan oleh banyak faktor yang ada di dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan terjadinya pendarahan, yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.
Mengendarai
Menurut Cleveland, hemofilia herediter terjadi ketika darah mengalami kelainan yang tidak dapat menggumpal karena gen yang membawa instruksi untuk membuat faktor pembekuan normal mengalami mutasi atau perubahan.
Gen yang bermutasi kemungkinan besar akan memberikan instruksi dan kemudian menghasilkan faktor pembekuan yang tidak normal atau faktor pembekuan yang tidak sesuai. Diperkirakan sekitar 20 persen dari seluruh kasus hemofilia terjadi secara tiba-tiba. Artinya, seseorang bisa terserang penyakit ini meskipun ia tidak memiliki riwayat hemofilia secara turun-temurun.
Penyebab hemofilia karena faktor keturunan terjadi ketika letak gen yang salah pada kromosom X. Dikutip dari Mayo Clinic: Setiap orang memiliki dua kromosom, satu dari masing-masing orang tua. Wanita mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah. Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah.
Artinya hemofilia hampir selalu terjadi pada anak laki-laki dan diturunkan dari ibu ke anak laki-laki melalui salah satu gen ibu. Kebanyakan wanita dengan gen yang rusak adalah pembawa penyakit dan tidak memiliki tanda atau gejala hemofilia. Namun, beberapa pembawa penyakit mungkin mengalami gejala pendarahan jika faktor pembekuannya sedikit berkurang.
Tanda dan gejala hemofilia berbeda-beda tergantung pada tingkat faktor pembekuan darah. Ketika tingkat faktor pembekuan sedikit berkurang, perdarahan hanya dapat terjadi setelah pembedahan atau trauma. Namun, bila kekurangannya parah, seseorang dapat dengan mudah mengalami pendarahan tanpa sebab.
Selain itu, hemofilia bisa terjadi ketika sistem kekebalan tubuh seseorang menyerang faktor pembekuan 8 atau 9 dalam darah. Hal ini mungkin terkait dengan beberapa faktor, seperti kehamilan, penyakit autoimun, kanker, multiple sclerosis, dan reaksi obat.
Tanda dan gejala perdarahan spontan antara lain:
– Kehilangan darah yang berlebihan dan tidak dapat dijelaskan penyebabnya karena sayatan atau cedera, atau setelah operasi atau perawatan gigi
– Banyak memar yang besar atau dalam
– Pendarahan yang tidak biasa setelah vaksinasi
– Nyeri, bengkak atau sesak pada persendian
– Darah dalam urin atau tinja
– Mimisan tanpa diketahui penyebabnya
– Pada bayi: lekas marah yang tidak diketahui penyebabnya.
Jika Anda melihat tanda atau gejala di atas, segera dapatkan pertolongan medis sebelum terjadi pendarahan serius di otak atau bagian tubuh lainnya. Anda harus mewaspadai jika Anda memiliki riwayat cedera yang tidak kunjung berhenti dan mengalami pembengkakan sendi yang terasa hangat dan nyeri saat membungkuk.
Pilihan Editor: Hindari pendarahan, ini yang perlu diwaspadai penderita hemofilia
Bayi sebaiknya diberikan imunisasi untuk menghindari risiko kesehatan, terutama pada usia 1-2 bulan. Lalu, jenis vaksinasi apa saja yang sebaiknya diberikan pada bayi? Baca selengkapnya
Bayi perlu diimunisasi karena alasan tertentu. Hal ini dibahas dalam artikel ini. Baca selengkapnya
Penting bagi bayi untuk mendapatkan vaksinasi secara teratur untuk mencegah risiko kesehatan di masa depan. Lalu apa bahayanya bagi bayi yang tidak divaksin? Baca selengkapnya
Topik Mahasiswa UGM Aksi Demo Tuntut Transparansi Biaya Pendidikan menjadi berita paling trending di Top 3 Techno News Hari Ini. Baca selengkapnya
Pencemaran udara yang erat kaitannya dengan tingginya beban penyakit adalah pencemaran udara dalam ruangan (rumah tangga). Baca selengkapnya
Bedakan antara memar sederhana dan hematoma, yang biasanya lebih serius karena melibatkan lebih banyak darah dan membutuhkan waktu lebih lama untuk sembuh. Baca selengkapnya
Jantung bocor terjadi ketika salah satu dari empat katup di jantung Anda tidak menutup dengan baik. Baca selengkapnya
Bawang merah merupakan produk penting yang dibutuhkan masyarakat. Apa manfaat kesehatannya? Baca selengkapnya
Ketika orang kehilangan kendali suhu internal karena panas yang ekstrim, mereka dapat mengalami sejumlah masalah kesehatan. Baca selengkapnya
Terapi ikan memang bisa mengangkat sel kulit mati, namun bisa berbahaya jika kolam tidak dijaga kebersihannya. Baca selengkapnya
